Forscher identifizieren Brustkrebsrisiko-Gen

Die Übernahme einer beschädigten Version eines Gens namens CHK2 verdoppelt die Wahrscheinlichkeit einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, berichten Wissenschaftler von Cancer Research UK in Nature Genetics.

Eine fehlerhafte Version von CHK2 scheint einer der vielen Gene zu sein, die das Risiko von Brustkrebs erhöhen können, so die Studie, die eine Zusammenarbeit zwischen wohltätigen Forschern des Institute of Cancer Research und der University of Cambridge durchgeführt hat Kollegen in den Niederlanden.

Wissenschaftler glauben, dass die Entdeckung möglicherweise verbesserte Gentests für Brustkrebs bringen könnte und zu neuen Wegen der Behandlung und Vorbeugung der Krankheit führen könnte.

Wissenschaftler wissen bereits, dass Fehler in den BRCA1- und BRCA2-Genen die Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, stark erhöhen, aber diese machen nur etwa 2 Prozent der Fälle aus. Sie glauben, dass das vererbte Brustkrebsrisiko häufiger durch eine Kombination von Genen verursacht wird, von denen jedes nur geringe Auswirkungen auf das Risiko hat. Die neue Studie legt nahe, dass eine fehlerhafte Version von CHK2 ein solches Gen ist.

Forscher untersuchten, wie oft Frauen mit Brustkrebs eine bestimmte fehlerhafte Version des Gens namens CHK2 1100delC geerbt haben, das ein Stück fehlt. Sie verglichen 1071 Brustkrebspatientinnen, die eine Familiengeschichte der Krankheit hatten, aber BRCA1 oder BRCA2 nicht geerbt hatten, mit einer zweiten Gruppe von 1620 gesunden Frauen.

In der Patientengruppe hatten 5,1 Prozent die fehlerhafte Version geerbt, verglichen mit nur 1,1 Prozent der gesunden Frauen. In Familien, in denen einige Mitglieder das beschädigte CHK2-Gen geerbt hatten, war das Gen häufiger mit Fällen von Brustkrebs verbunden, als es durch Zufall erwartet wurde.

Der leitende Forscher Prof. Mike Stratton vom Institut für Krebsforschung sagt: "Die Prädisposition für Brustkrebs kommt oft von der additiven Wirkung einer Reihe von Genen, von denen jedes für sich nur einen kleinen Effekt hat.

"Unsere Forschung liefert das erste fundierte Beispiel für eines dieser additiven Gene, obwohl wir noch viel mehr über CHK2 lernen müssen, bevor wir die Verwendung dieser Informationen in der klinischen Praxis in Betracht ziehen können."

Die Wissenschaftler untersuchten auch die Vererbung von CHK2 in Familien mit einem oder mehreren Fällen von männlichem Brustkrebs, der weitaus seltener ist als die weibliche Form und nur 250 Männer pro Jahr betrifft. Das geschädigte Gen wurde in 13,5 Prozent dieser Fälle gefunden, was darauf hindeutet, dass es das Risiko für diese Krankheit wesentlich erhöht - obwohl Brustkrebs bei Männern so selten ist, bleibt seine Chance, sie zu entwickeln, viel geringer als bei Frauen.

Sie führten eine detaillierte statistische Analyse ihrer Daten durch und schätzten, dass das Gen das Brustkrebsrisiko von Frauen um das Zweifache erhöht. Das Risiko eines Mannes schien noch stärker erhöht zu sein, obwohl die geringe Anzahl von Fällen von männlichem Brustkrebs die genaue Abschätzung der Zunahme schwierig machte.

Das Gen hatte keinen Einfluss auf das Risiko bei Frauen, die ebenfalls anormale Versionen von BRCA1 oder BRCA2 geerbt hatten. Dies legt nahe, dass es auf irgendeine Weise mit den BRCA-Genen interagiert und wahrscheinlich an ähnlichen Prozessen innerhalb der Zelle beteiligt ist. Wissenschaftler glauben, dass alle drei Gene daran beteiligt sind, Schäden an den Genen in den Brustzellen zu reparieren, die zu Krebs führen können, wenn sie nicht korrigiert werden.

Fellow-Forscher Dr. Doug Easton von der Cancer Research Group für genetische Epidemiologie in Cambridge ergänzt: "Wir glauben, dass CHK2 an der Reparatur genetischer Schäden in der Brust einer Frau beteiligt ist. Deshalb steigt ihr Krebsrisiko, wenn das Gen falsch läuft. Aber bei Frauen mit abnormalen BRCA-Genen ist das System zur Reparatur von Genen bereits fehlerhaft, so dass ein beschädigtes CHK2-Gen ihr Risiko nicht weiter erhöhen kann. "

Dr. Easton fügt hinzu: "Dies ist eine sehr wichtige Entdeckung. Durch die Identifizierung von Genen, die in Kombination das Brustkrebsrisiko erhöhen, erhalten wir ein viel klareres Verständnis davon, wie sich die Krankheit entwickelt."

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