DNA-Entdeckung verbindet seltene Knochentumoren im Teenageralter

Die wichtigsten genetischen Veränderungen hinter zwei seltenen Krebserkrankungen wurden von britischen Forschern entdeckt.

Die Forschung gibt wichtige Hinweise darauf, wie sich diese Tumoren entwickeln und könnte dazu beitragen, die Krebsdiagnose zu verbessern.

Forscher vom Wellcome Trust Sanger Institute untersuchten die Genetik von Chondroblastomen und Riesenzelltumoren des Knochens, beides gutartige Tumore, die Jugendliche und junge Erwachsene betreffen.

Sie fanden genetische Veränderungen in zwei verwandten Genen in den meisten getesteten Tumoren.

"Dies ist eine außergewöhnliche, wenn nicht eine einmalige Entdeckung für das Team", sagte Dr. Peter Campbell, Co-Hauptautor der Studie.

"Was wir normalerweise sehen, ist, dass die gleichen Mutationen in vielen verschiedenen Arten von Tumoren auftreten. Diese Mutationen sind jedoch sehr spezifisch für diese Tumoren."

Die Forscher untersuchten den vollständigen genetischen Code von sechs Chondroblastom-Tumoren und fanden heraus, dass alle sechs Tumore genetische Veränderungen in einem von zwei verwandten Genen H3F3A und H3F3B aufwiesen.

Interessanterweise produzieren beide Gene das gleiche Molekül, das Histon 3.3.

Das Team sequenzierte dann weitere 71 Chondroblastom-Tumore und fand heraus, dass in 95 Prozent der Tumore eine einzelne Buchstabenänderung in den H3F3A- oder H3F3B-Genen auftrat.

Die Forscher weiteten ihre Suche auf andere Knochentumoren aus und fanden heraus, dass 92 Prozent von 53 Riesenzelltumoren des Knochens auch Veränderungen im H3F3A-Gen aufwiesen.

Diese Forschung könnte helfen, zwischen diesen gutartigen Tumoren und anderen innerhalb des Knochens zu unterscheiden, die sich eher in andere Teile des Körpers ausbreiten.

Dr. Emma Smith, leitende wissenschaftliche Kommunikationsbeauftragte bei Cancer Research UK, sagte: "Eine genaue Diagnose zu stellen ist wichtig, um die richtige Behandlung für den richtigen Patienten so schnell wie möglich zu erreichen. Diese spannende Forschung könnte Ärzten dabei helfen, zwischen verschiedenen Arten von Knochenkrebs zu unterscheiden in der Zukunft.

"Der Befund, dass so viele dieser Krebsarten durch Fehler in einem bestimmten Molekül verursacht werden, hat auch Potenzial, die Mechanismen zu entschlüsseln, die die Entwicklung der Krankheit vorantreiben und möglicherweise zu neuen Behandlungsmöglichkeiten in der Zukunft führen. Das gleiche fehlerhafte Molekül ist es auch gewesen gefunden in einigen Hirntumoren in der Kindheit, so könnte das Verständnis darüber, wie es funktioniert, diesen Kindern auch helfen. "

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